2018 임상 차세대염기서열검사 워크숍
Clinical NGS Course
대한진단유전학회에서는 2018년 임상 차세대염기서열검사 워크숍을 개최합니다. 최근 차세대염기서열검사의 발전은 유전질환 및 종양질환을 비롯하여 다양한 분자진단 분야에서 기존 검사의 대체
뿐 아니라 새로운 검사 영역의 발전을 주도하고 있습니다.
이번 워크숍은 차세대염기서열검사의 해석을 위해 진단검사의학 전문가에게 필요한 생물정보학적 도구, 검사법
설계 및 임상 판독법에 대한 집중 교육을 통해 실제 임상검사실에서 검사의 실시 및 임상적 운용을 고민하시는 선생님들께 유익한 시간이 될 것으로
기대합니다.
일시: 2018년
7월 19일(목) – 7월 21일(토), 09:30-16:20
장소: 서울의대
1학년 강의실
인원: 30명 내외 (신청서 심사 후 선정)
등록비: 30만원
(중식 제공)
신청 기간: 2018년 6월 11일(월) - 6월 22일(금)
신청 방법: 온라인 신청 (https://goo.gl/forms/n8bIiTFP45oRuyCt1)
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7/19 (Thu)
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09:30-10:20
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NGS data structure and format
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Database and annotation
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GATK Best Practice for germline SNP/indel
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Commercial NGS analysis suite: NextGENe
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Commercial NGS analysis suite: Alamut
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Data visualization using IGV
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7/20 (Fri)
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Strategy for variant filtering
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Copy number analysis tools
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Evidence assessment using ACMG guideline
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Evidence assessment using ACMG guideline: practice
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Interpretation of somatic variants
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Reporting and incidental findings
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7/21 (Sat)
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Design of a targeted gene panel
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Clinical application of gene pane for diagnosis
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Clinical application of gene panel for treatment decision
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Validation and quality assurance of NGS-based test
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Laboratory accreditation
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Genetic counseling in the NGS era
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