프로그램

5월 31일 (목)

그랜드볼룸 B 크리스탈 볼룸 금강홀A
08:00 - 08:30 Registration  
08:30 - 09:00 [Education I]
한국유전자검사평가원-대한진단유전학회

공동교육
좌장: 이우창(서울의대)
  1. 유전자검사기관 질평가 체계 및 심사 일반 원칙 설명 (성균관의대 기창석)
  2. 평가분야 및 평가범주별 심사점검표 설명
    2-1. 검사실 운영
    (성균관의대 기창석)
    2-2. 분자유전
    (순천향의대 장미애 / 한양의대 김영은)
    2-3. 세포유전
    (국립암센터 공선영)
    2-4. 친자확인 및 개인식별
    (서울의대 성문우)
09:00 - 10:30 [Symposium I]
Breast cancer genetics

좌장: 홍영준(원자력병원)
  1. PARP1 inhibitors and BRCA gene mutation in breast cancer
    (성균관의대 박연희)
  2. Breast cancer predisposing gene other than BRCA1 and BRCA2 and its clinical significance
    (에스디지노믹스 박경선)
  3. Genetic counseling in breast cancer genetic testing
    (계명의대 김도훈)
[Symposium II]
Metabolomics meets genomics

좌장: 송정한(서울의대)
  1. 선천성대사이상 질환의 임상적 진단과 치료 (증례 위주)
    (성균관의대 조성윤)
  2. 질량분석법을 이용한 뮤코다당증 진단
    (성균관의대 박형두)
  3. Application of metabolomics for personalized medicine: Discovery and evaluation of CYP3A metabolic markers
    (서울의대 조주연)
10:30 - 11:00 Coffee Break / 기기관람
11:00 - 12:00 [Plenary Lecture I]
Discovery epigenetics drive precision medicine approaches for lymphoma

좌장: 김종원(성균관의대)
Jacqueline Payton (Washington University in St. Louis, USA)
12:00 - 13:10 [Luncheon Symposium I. 한국로슈진단]
좌장: 이선화(씨젠의료재단)
cobas CMV, Delivering standardized, clinically validated results efficiently (충남의대 김선영)
[Luncheon Symposium II. 엔젠바이오]
좌장: 전사일(울산의대)
NGS Software as a Medical Device (엔젠바이오 홍창범 본부장)
[Luncheon Symposium III]
좌장: 조현찬(한림의대)
Clinical application of liquid biopsy for EGFRm NSCLC in real world practice (연세의대 홍민희)
13:10 - 14:40 [Symposium III]
Cardiovascular genomics

좌장: 성문우(서울의대)
  1. Genetic variants related to channelopathy and cardiomyopathy in Korean sudden cardiac arrest survivors
    (성균관의대 기창석)
  2. From common to rare genetic variation in cardiovascular disease
    (삼성융합의과학원 원홍희)
  3. Relationship between mitochondrial genetic variants and phenotype in HCM
    (연세의대 이경아)
[[Industrial Workshop]
좌장: 한진영(동아의대)
  1. [한국로슈진단] Roche solution for NGS sample preparation Cindy Huang
    (Roche)
  2. [퀴아젠코리아]UMI 기술을 이용한 QIAGEN NGS Panel 의 임상적 유용성
    Dan Heard (QIAGEN)
  3. [엠디엑스케이] Clinical Capabilities of SMRT Sequencing Li Xi
    (PacBio APAC)
[Education II]
Interpretation of NGS data

좌장: 최종락(연세의대)
  1. Database and annotation (서울의대 서수현)
  2. Variant filtering (전남의대 이준형)
  3. Copy number analysis tools (연세의대 이승태)
  4. Interpretation of somatic variants (충남의대 김선영)
14:40 - 15:10 Coffee Break / 기기관람
15:10 - 16:40 [Symposium IV]
Clinical molecular diagnostics :
From bench to bedside

좌장: 신명근(전남의대)
  1. Development of in-vitro molecular diagnostics for early detection of colorectal cancer based on quantitative analysis of fecal DNA methylation biomarker
    (지노믹트리 안성환)
  2. Molecular point-of-care test for infectious disease
    (고려의대 임채승)
  3. Genomic markers in antidepressant response
    (성균관의대 김도관)
[Symposium V]
Genetic counseling

좌장: 한성희(바이오코아㈜)
  1. 산전유전상담
    (단국의대 류현미)
  2. 검사 전 · 후 유전상담
    (서울아산병원 최인희)
  3. NGS 패널 검사 도입 후 암 유전 상담
    (순천향의대 김지은)
[Education III]
Troubleshooting in the molecular
diagnostic tests

좌장: 하정숙(계명의대)
  1. Sanger sequencing troubleshooting
    (성균관의대 허희재)
  2. MLPA 결과해석의 함정
    (서울의대 김만진)
  3. 써던 검사의 troubleshooting
    (서울대병원 조성임)
  4. Droplet digital PCR (에스디지노믹스 박경선)
17:00 - 18:00 평의원회

6월 1일 (금)

그랜드볼룸 B 크리스탈 볼룸 금강홀A
08:30 - 09:00 Registration
09:00 - 10:30 [Symposium VI]
Chromosomal microarray

좌장: 서을주(울산의대)
  1. Technical basics and issues in the clinical laboratory
    (을지의대 임춘화)
  2. Application of chromosomal microarray as a first-tier diagnostic test
    (가톨릭의대 장우리)
  3. ACMG guideline for microarray
    (인제의대 전경란)
[Education IV]
Clinical application of NGS-based
target sequencing

좌장: 김선희(성균관의대)
  1. NGS panel for rare genetic syndromes
    (서울의대 고정민)
  2. Clinical application of NGS test in hematologic malignancy treatment
    (서울의대 고영일)
  3. Application of NGS panel in neuromuscular disorders
    (이화의대 조안나)
[Oral Presentation I]
좌장: 임지향(가톨릭의대)
10:30 - 11:00 Coffee Break / 기기관람
11:00 - 12:00 [Plenary Lecture II]
유전검사의 규범적 쟁점에 관하여

좌장: 전창호(대구가톨릭의대)
황만성 (원광대 법학전문대학원)
12:00 - 13:10 [Luncheon Symposium IV. 써모피셔 사이언티픽]
좌장: 조윤정(고려의대)
  1. Circulating, cell-free tumor DNA detection with next-generation sequencing
    (연세의대 이경아)
  2. Mutation detection in hematologic malignancy with ion torrent oncomine myeloid research assay
    (성균관의대 윤재원)
[Luncheon Symposium V. 다우바이오메디카]
좌장: 김덕언(한양의대)
Rapid, Accurate and Economical Clinical NGS Analysis: Streamlining access to Point of Care(Edico Genome, Rami Mehio)
[Luncheon Symposium VI. IDT Korea]
좌장: 임춘화(을지의대)
Advanced NGS solutions for clinical research (IDT, Allen Nguyen)
13:10 - 14:40 [Symposium VII]
미생물분자진단키트의 평가

좌장: 구선회(충남의대)
  1. Allplex™ Meningitis Panel Assay 키트의 평가
    (씨젠생명과학연구소 박직영)
  2. 미생물분자진단키트의 평가-승인허가자의 입장에서
    (식품의약품안전평가원 서두원)
  3. 미생물분자진단키트의 평가-연구자의 입장에서
    (인제의대 신정환)
  4. 미생물분자진단키트의 평가-통계의 관점에서
    (인제의대 오민경)
[Symposium VIII]
Emerging technologies

좌장: 이희주(경희의대)
  1. Non-genetic cellular heterogeneity of cancer cells leading to drug resistance
    (대구경북과학기술원 김종경)
  2. Nano-and micro-scale of next-generation proteomics for protein biomarker discovery
    (서울대병원 의생명연구원 한도현)
  3. Organoid cultures in the study of mechanism of tumorigenesis and its application in precision medicine
    (서울대 이현숙)
[Oral Presentation II]
좌장: 이진경(원자력병원)
14:40 - 15:00 Coffee Break / 기기관람
15:00 - 16:30 [Symposium IX]
분자진단검사 임상진단지침 권고안

좌장: 기창석(성균관의대)
  1. 염기서열해석 가이드라인 개발연구
    (순천향의대 장미애)
  2. 차세대염기서열분석기법을 이용한 혈액암유전자패널에서의 체성유전자 변이평가검증지침
    (명지병원 김혜진)
  3. 대립유전자형빈도와 예측모형을 이용한 유전성 난청 변이의 체계적 평가
    (연세의대 임정훈)
[Symposium X]
Microbiome and metagenomics

좌장: 신보문(인제의대)
  1. Human microbiome ecology
    (부산의대 문유석)
  2. Analysis of the microbiome: Whole genome shotgun vs. Amplicon sequencing
    (제주대 박수제)
  3. Microbiome in clinical microbiology
    (연세의대 용동은)
  4. Bacterial community in human respiratory tract and research methods
    (경희의대 김영진)
[Education V]
Bioinformatics for laboratory
medicine

좌장: 이우인(경희의대)
  1. Bioinformatic tools for interpretation of CMA results
    (울산의대 서을주)
  2. Bioinformatic tools for sequence alignment and search
    (부산의대 김인숙)
  3. USCS genome browser
    (국립중앙의료원 김소연)
16:30 - 17:00 총회 및 시상식